JAKARTA, KORAN INDONESIA – Hunter syndrome adalah penyakit genetik langka yang membuat tubuh anak sulit memecah gula tertentu. Penumpukan gula ini bisa merusak organ dan jaringan, lalu memengaruhi pertumbuhan fisik dan perkembangan mental.
Melansir Cleveland Clinic, ada dua jenis Hunter syndrome, yaitu berat dan ringan. Jenis berat berkembang lebih cepat dan biasanya membuat fungsi otak terganggu sejak usia 6 hingga 8 tahun.
Penyakit ini juga dikenal dengan nama Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II). Hunter syndrome termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses.
Seberapa Sering Terjadi?
Hunter syndrome sangat jarang ditemukan dan lebih banyak menyerang anak laki-laki. Kasusnya diperkirakan terjadi pada 1 dari 100.000 hingga 170.000 anak laki-laki.
Perempuan jarang sekali mengidap penyakit ini, tetapi bisa menjadi pembawa gen yang rusak.
Gejala Hunter Syndrome
Biasanya gejala muncul saat anak berusia 2-4 tahun. Tingkat keparahannya bisa berbeda-beda, dengan ciri seperti:
-
Sendi kaku.
-
Wajah tampak lebih tebal, termasuk hidung, bibir, dan lidah.
-
Pertumbuhan gigi terlambat atau renggang.
-
Kepala besar, dada lebar, dan leher pendek.
-
Gangguan pendengaran yang makin memburuk.
-
Pertumbuhan melambat sejak usia 5 tahun.
-
Hati dan limpa membesar.
-
Tumbuh benjolan putih di kulit.
Penyebab
Hunter syndrome disebabkan mutasi gen IDS. Gen ini seharusnya menghasilkan enzim bernama iduronate 2-sulfatase (I2S) yang membantu memecah gula kompleks.
Jika enzim ini tidak ada atau kurang, gula bernama GAGs akan menumpuk di dalam sel. Lama-lama, penumpukan ini merusak organ dan jaringan tubuh.
Faktor Risiko
Risiko lebih besar terjadi bila ada anggota keluarga yang mengidap penyakit ini. Anak laki-laki lebih rentan karena penyakit ini terkait dengan kromosom X.
Komplikasi
Hunter syndrome bisa menyebabkan masalah serius seperti:
-
Gangguan pernapasan.
-
Penyakit jantung.
-
Kelainan tulang dan sendi.
-
Penurunan fungsi otak.
-
Hernia, kejang, hingga sindrom carpal tunnel.
Dokter biasanya melakukan beberapa tes untuk memastikan penyakit ini, seperti:
-
Tes urine untuk melihat kadar gula tertentu.
-
Tes darah untuk memeriksa enzim.
-
Tes genetik untuk memastikan adanya mutasi gen IDS.
Hunter syndrome memang belum bisa disembuhkan, tetapi pengobatan bisa membantu memperlambat perkembangan penyakit. Terapi enzim pengganti dengan obat idursulfase (Elaprase) biasanya diberikan seminggu sekali lewat infus.
Selain itu, terapi gen sedang diteliti dan bisa menjadi harapan di masa depan.
Prognosis
Pada kasus berat, penyakit ini bisa mengurangi harapan hidup anak hingga usia 10-20 tahun. Namun, pada kasus ringan, penderitanya bisa bertahan hingga dewasa.
Dengan obat, fisioterapi, dan operasi bila diperlukan, kualitas hidup penderita bisa lebih baik.
Pencegahan
Hunter syndrome tidak bisa dicegah karena sifatnya genetik. Orang tua dengan anak penderita Hunter syndrome bisa berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan lagi.
Anak dengan Hunter syndrome mungkin harus menyesuaikan aktivitas sehari-hari. Dokter bisa membantu menentukan aktivitas dan terapi yang aman.
Jika anak mulai mengalami keterlambatan perkembangan atau gejala lain, segera hubungi tenaga kesehatan agar bisa ditangani lebih cepat.
Perbedaan dengan Hurler Syndrome
Hunter syndrome dan Hurler syndrome sama-sama termasuk mucopolysaccharidoses. Bedanya, Hurler syndrome adalah bentuk yang lebih parah dari MPS I, sedangkan Hunter syndrome termasuk MPS II.
Hunter syndrome memang terdengar menakutkan, apalagi karena tidak ada obat yang benar-benar menyembuhkan. Meski begitu, perawatan yang tepat bisa membantu anak tetap memiliki kualitas hidup yang lebih baik.***
Baca juga: Fakta-fakta Adams-Oliver Syndrome, Kelainan Genetik yang Ganggu Kulit dan Tulang
