JAKARTA, KORAN INDONESIA – Hurler syndrome adalah bentuk paling parah dari Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I). Kondisi ini terjadi karena tubuh tidak memiliki cukup enzim untuk memecah gula tertentu, sehingga zat beracun menumpuk dalam sel.
Penumpukan ini bisa merusak tulang, organ, dan otak. Akibatnya, anak mengalami gangguan tumbuh kembang yang berat.
Melansir Cleveland Clinic, Hurler syndrome termasuk penyakit penyimpanan lisosom. Artinya, sel tidak bisa membuang sampah atau zat berlebihan dengan benar.
Jenis MPS I
Ada tiga jenis MPS I, yaitu Hurler syndrome, Hurler-Scheie syndrome, dan Scheie syndrome. Hurler adalah bentuk paling parah, sedangkan Scheie paling ringan.
Hurler-Scheie berada di tengah-tengah dengan gejala lebih lambat muncul. Pada bentuk ringan, anak bisa hidup lebih lama dibanding penderita Hurler syndrome.
Siapa yang Bisa Terkena?
Hurler syndrome bisa dialami anak laki-laki maupun perempuan. Kasusnya sangat jarang, sekitar 1 dari 100.000 bayi baru lahir.
Faktor keturunan meningkatkan risiko, tetapi mutasi gen juga bisa terjadi secara acak.
Gejala Hurler Syndrome
Gejala biasanya muncul sejak bayi atau awal masa kanak-kanak. Tanda-tandanya antara lain:
-
Bentuk wajah khas: dahi lebar, mata berjauhan, hidung pesek, dan bibir tebal.
-
Kepala besar dan mata keruh.
-
Tulang tumbuh tidak normal, sehingga tubuh pendek.
-
Masalah jantung, paru-paru, serta sering infeksi pernapasan.
-
Hernia, kekakuan sendi, hingga pertumbuhan rambut berlebihan.
-
Keterlambatan perkembangan mental dan kemampuan belajar yang makin menurun.
Penyebab
Hurler syndrome disebabkan mutasi pada gen IDUA. Gen ini seharusnya membuat enzim untuk menghancurkan zat sisa di dalam sel.
Tanpa enzim ini, sampah sel menumpuk dan membuat sel mati atau tidak berfungsi normal. Itulah yang menimbulkan gejala penyakit ini.
Diagnosis
Hurler syndrome bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat tes genetik, seperti amniosentesis. Setelah lahir, dokter bisa melakukan pemeriksaan fisik, tes enzim, dan riwayat keluarga.
Pemeriksaan tambahan seperti rontgen, USG jantung, serta tes darah dan urine juga bisa dilakukan untuk memastikan.
Pengobatan
Hurler syndrome belum ada obat yang menyembuhkan total. Namun, pengobatan bisa memperpanjang hidup dan mengurangi gejala.
Beberapa pilihan terapi antara lain:
-
Terapi enzim pengganti (ERT) dengan suntikan rutin.
-
Transplantasi sel punca (HSCT) pada anak usia di bawah 2 tahun, untuk memperlambat kerusakan organ dan fungsi otak.
-
Operasi untuk perbaikan jantung, tulang, mata, atau hernia.
-
Terapi fisik, okupasi, dan wicara.
-
Penggunaan alat bantu seperti CPAP untuk tidur dan alat bantu dengar.
Anak dengan Hurler syndrome biasanya memiliki harapan hidup sekitar 10 tahun. Penyebab utama kematian adalah masalah jantung dan paru-paru.
Dengan diagnosis dini serta terapi ERT atau HSCT, usia penderita bisa lebih panjang. Pada bentuk yang lebih ringan, penderita bisa hidup hingga usia 20-30 tahun.
Pencegahan
Karena bersifat genetik, penyakit ini tidak bisa dicegah. Jika memiliki riwayat keluarga dengan MPS I, konsultasi genetik sebelum hamil bisa membantu mengetahui risiko.
Hidup dengan Hurler Syndrome
Orang tua perlu waspada jika anak terlambat berkembang atau punya gejala khas Hurler. Segera hubungi tenaga medis agar bisa ditangani sejak dini.
Dalam kondisi darurat, seperti sesak napas atau jantung berdetak tidak normal, segera cari pertolongan medis.
Perbedaan dengan Hunter Syndrome
Hurler syndrome dan Hunter syndrome sama-sama penyakit penyimpanan lisosom. Bedanya, Hurler disebabkan kekurangan enzim alpha-L-iduronidase (MPS I), sedangkan Hunter karena kekurangan enzim I2S (MPS II).
Hurler syndrome lebih parah dibanding Hunter syndrome, terutama pada penurunan fungsi otak sejak dini.
Hurler syndrome memang penyakit genetik yang berat dan memengaruhi banyak aspek kehidupan anak. Meski belum ada obat, perawatan medis bisa memperpanjang harapan hidup dan membantu anak menjalani hidup dengan lebih baik.***
Baca juga: Fakta-fakta Adams-Oliver Syndrome, Kelainan Genetik yang Ganggu Kulit dan Tulang
