JAKARTA, KORAN INDONESIA – Progeria adalah penyakit bawaan langka yang bikin anak terlihat menua lebih cepat dari usianya. Biasanya gejalanya muncul saat usia 1-2 tahun, seperti botak, kulit keriput, dan tubuh lebih kecil dibanding anak lain.
Melansir berbagai sumber, kondisi ini juga dikenal dengan nama Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Kasusnya sangat jarang, hanya 1 dari 4 juta bayi di dunia yang lahir dengan kondisi ini.
Penyebab Progeria
Progeria terjadi karena ada perubahan pada gen LMNA. Mutasi ini membuat tubuh menghasilkan protein abnormal bernama progerin.
Progerin inilah yang menyebabkan sel-sel tubuh cepat menua. Walau begitu, penyebab pasti mutasi ini masih belum diketahui.
Progeria bukan penyakit keturunan. Ada juga jenis lain yang mirip, yaitu:
-
Progeria Wiedemann-Rautenstrauch: Terjadi sejak bayi masih dalam kandungan.
-
Progeria Werner: Muncul saat remaja atau dewasa, biasanya disertai osteoporosis, katarak, atau diabetes.
Faktor Risiko
Sampai sekarang belum jelas apa yang meningkatkan risiko progeria. Namun, ibu yang pernah melahirkan anak dengan progeria punya kemungkinan 2-3% melahirkan anak dengan kondisi sama di kehamilan berikutnya.
Gejala Progeria
Anak dengan progeria biasanya terlihat normal saat lahir. Gejala baru tampak ketika mereka berusia 9-24 bulan.
Ciri-ciri yang sering muncul antara lain:
-
Pertumbuhan terhambat, tinggi dan berat badan rendah.
-
Wajah kecil dengan rahang mungil, bibir tipis, dan hidung runcing seperti paruh.
-
Rambut, alis, dan bulu mata rontok atau tidak tumbuh.
-
Kulit tipis, keriput, keras, atau muncul bintik gelap.
-
Mata menonjol, gigi tumbuh terlambat, dan suara nyaring.
-
Sendi kaku, massa otot berkurang, hingga pembuluh darah terlihat jelas.
Selain itu, anak dengan progeria rentan terkena penyakit jantung, stroke, radang sendi, bahkan dislokasi tulang pinggul.
Kapan Harus ke Dokter?
Kalau anak terlihat mengalami tanda-tanda di atas, segera periksa ke dokter. Biasanya gejala mulai nyata pada usia 9-24 bulan.
Pemeriksaan rutin di posyandu atau dokter anak juga penting. Dengan begitu, kelainan tumbuh kembang bisa terdeteksi sejak dini.
Untuk memastikan progeria, dokter akan:
-
Menanyakan keluhan dan riwayat keluarga.
-
Memeriksa tanda-tanda fisik, seperti tinggi, berat badan, kulit, gigi, pendengaran, hingga penglihatan.
-
Melakukan tes genetik dari sampel darah anak.
Kadang, gejala progeria sudah bisa terlihat sejak bayi baru lahir lewat pemeriksaan fisik.
Pengobatan Progeria
Saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan progeria. Perawatan hanya bertujuan memperlambat gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak.
Beberapa langkah pengobatan antara lain:
-
Pemeriksaan rutin: Untuk memantau jantung, kulit, gigi, mata, hingga tulang.
-
Obat-obatan: Aspirin untuk mencegah stroke, statin untuk kolesterol, obat hipertensi, atau pengencer darah.
-
Fisioterapi & terapi okupasi: Membantu anak tetap aktif bergerak, mengurangi nyeri, serta melatih kemandirian dalam aktivitas harian.
-
Perawatan di rumah: Memberi makanan bergizi, cukup air, suplemen sesuai anjuran dokter, alas kaki yang nyaman, tabir surya, dan imunisasi lengkap.
Komplikasi Progeria
Seiring waktu, anak dengan progeria bisa mengalami arteriosklerosis atau pengerasan pembuluh darah. Kondisi ini meningkatkan risiko stroke dan serangan jantung.
Komplikasi lain yang mungkin muncul antara lain dislokasi pinggul, katarak, dan radang sendi.
Apakah Bisa Dicegah?
Progeria sulit dicegah karena muncul secara acak. Namun, orang tua yang pernah punya anak dengan progeria disarankan konsultasi dulu sebelum merencanakan kehamilan berikutnya.
Progeria memang penyakit yang sangat langka, tapi dampaknya besar bagi tumbuh kembang anak. Deteksi dini dan perawatan rutin bisa membantu anak tetap aktif dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.***
Baca juga: Xeroderma Pigmentosum: Penyakit Langka yang Bikin Kulit Tak Tahan Matahari
