JAKARTA, KORAN INDONESIA – Adams-Oliver syndrome adalah kondisi langka yang sudah ada sejak bayi lahir. Penyakit ini ditandai dengan masalah pada kulit dan kelainan bentuk anggota tubuh.
Ciri Utama
Melansir Medline Plus, penderita biasanya mengalami aplasia cutis congenita, yaitu bagian kulit yang tidak tumbuh sempurna, umumnya di bagian atas kepala. Kadang tulang di bawah kulit juga ikut kurang berkembang.
Selain itu, bekas luka dan area tanpa rambut sering muncul di bagian kepala yang terkena. Kondisi ini bisa terlihat jelas sejak bayi lahir.
Kelainan pada Tangan dan Kaki
Masalah di jari tangan dan kaki cukup sering terjadi. Misalnya kuku tidak normal, jari menyatu (sindaktili), jari terlalu pendek, atau bahkan ada yang tidak tumbuh sama sekali.
Pada sebagian kasus, tulang di tangan, kaki, atau tungkai juga bisa salah bentuk atau tidak terbentuk.
Masalah Kulit dan Pembuluh Darah
Sebagian bayi dengan sindrom ini mengalami cutis marmorata telangiectatica congenita, yaitu pola merah keunguan seperti jaring di kulit. Selain itu, ada juga risiko hipertensi paru, yaitu tekanan darah tinggi pada pembuluh di antara jantung dan paru-paru.
Gangguan pembuluh darah lain dan kelainan jantung juga bisa terjadi. Kondisi ini membuat sebagian penderita dalam risiko serius.
Gangguan Saraf
Beberapa penderita mengalami masalah saraf, seperti keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, atau kelainan bentuk otak. Namun gejala ini tidak selalu muncul pada setiap orang.
Penyebab Genetik
Sindrom ini dipicu oleh mutasi gen, seperti ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, atau RBPJ. Namun, ada kemungkinan gen lain yang belum teridentifikasi juga berperan.
Gen-gen tersebut penting untuk perkembangan janin. Jika terganggu, proses pertumbuhan kulit, tulang, hingga jantung bisa bermasalah.
Jika disebabkan mutasi gen ARHGAP31, DLL4, NOTCH1, atau RBPJ, penyakit ini diwariskan secara autosom dominan. Artinya, cukup satu salinan gen rusak dari salah satu orang tua sudah bisa memicu penyakit.
Sementara itu, jika mutasi terjadi pada gen DOCK6 atau EOGT, sindrom diwariskan secara autosom resesif. Dalam kasus ini, kedua orang tua bisa menjadi pembawa tanpa menunjukkan gejala.
Nama Lain Sindrom Ini
-
Absence defect of limbs, scalp, and skull
-
AOS
-
Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects
-
Congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies
Sindrom Adams-Oliver memang sangat langka, bahkan jumlah penderitanya belum diketahui pasti. Meski begitu, penelitian terus berjalan agar cara penanganan dan pemahaman tentang penyakit ini semakin jelas.***
Baca juga: Mengenal PPOK: Penyakit Paru Kronis yang Harus Diwaspadai
