JAKARTA, KORAN INDONESIA – Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit genetik langka yang membuat tubuh sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet (UV). Gejalanya biasanya muncul sejak kecil, terutama di bagian tubuh yang sering terkena matahari seperti wajah, lengan, dan bibir.
Melansir Cleveland Clinic, XP bukanlah kanker, tetapi penderitanya punya risiko jauh lebih tinggi terkena kanker kulit. Bahkan, setelah beberapa menit saja di bawah matahari, kulit bisa langsung melepuh seperti terbakar.
Risiko yang Ditimbulkan
Orang dengan XP punya risiko 10.000 kali lebih besar terkena kanker kulit non-melanoma, seperti karsinoma sel basal atau sel skuamosa. Selain itu, risikonya 2.000 kali lebih besar terkena melanoma, salah satu kanker kulit paling berbahaya.
Beberapa laporan juga menyebutkan penderita XP bisa lebih rentan terkena kanker lain, seperti kanker otak, payudara, paru, ginjal, hingga leukemia.
Seberapa Jarang XP Ditemukan?
Penyakit ini sangat jarang ditemui. Di Amerika dan Eropa, hanya sekitar 1 dari 1 juta orang yang mengalaminya.
Namun di Jepang, kasusnya lebih banyak, sekitar 1 dari 22 ribu orang. XP juga lebih sering ditemukan di Afrika Utara dan Timur Tengah.
Sementara di Indonesia sendiri belum ada data resmi soal jumlah penderita XP karena kasusnya sangat jarang dan sulit terdeteksi. Meski begitu, para ahli memperkirakan angka kejadiannya sangat rendah, mirip dengan pola di negara lain.
Gejala yang Bisa Muncul
Gejala XP biasanya muncul di kulit, mata, dan sistem saraf.
Gejala di kulit
- Kulit melepuh saat kena matahari.
- Kulit kering dan menipis.
- Bintik atau flek gelap muncul sejak usia dini.
- Pigmen kulit tidak merata.
- Muncul bercak merah karena pelebaran pembuluh darah.
- Risiko tinggi muncul lesi prakanker di kulit.
Gejala di mata
- Mata kering dan sensitif terhadap cahaya.
- Kelopak mata menipis atau merosot.
- Radang kornea hingga berkurangnya transparansi mata.
- Bulu mata rontok.
- Risiko tinggi kanker mata dan kebutaan.
Gejala pada sistem saraf
Sekitar 1 dari 4 penderita XP mengalami gangguan saraf. Gejalanya bisa berupa kesulitan menelan, kehilangan refleks, otot kaku, gangguan keseimbangan, hingga penurunan daya pikir.
Beberapa juga mengalami gangguan pendengaran, kepala lebih kecil dari normal, sampai kelumpuhan pita suara.
Penyebab XP
XP terjadi karena adanya mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Mutasi ini membuat tubuh tidak bisa memperbaiki kerusakan DNA akibat sinar UV.
Cara Mendiagnosis
Dokter biasanya mencurigai XP dari gejala yang muncul. Untuk memastikan, dilakukan tes darah untuk mendeteksi adanya mutasi gen.
Perawatan dan Pengelolaan
Hingga kini, belum ada obat untuk menyembuhkan XP. Namun, ada beberapa perawatan untuk mengurangi gejala:
- Obat tetes mata untuk mengatasi peradangan.
- Alat bantu dengar atau implan koklea bila terjadi gangguan pendengaran.
- Operasi untuk mengangkat kanker kulit atau memperbaiki masalah mata.
- Suplemen vitamin D karena penderita XP harus menghindari sinar matahari.
Cara Menjaga Kesehatan dengan XP
Penderita XP perlu perlindungan ekstra dari sinar matahari. Gunakan pakaian pelindung, kacamata hitam khusus, dan tabir surya SPF tinggi setiap hari.
Pemeriksaan rutin ke dokter kulit, mata, dan saraf sangat penting untuk memantau kondisi. Semakin cepat gejala ditangani, semakin besar peluang memperpanjang harapan hidup.
Apakah Bisa Dicegah?
XP tidak bisa dicegah karena bersifat genetik. Namun, tes genetik bisa membantu mengetahui apakah seseorang membawa mutasi gen ini.
Konseling genetik juga bisa membantu keluarga memahami risiko menurunkan penyakit ini ke anak.
Xeroderma pigmentosum memang langka, tapi dampaknya besar bagi kehidupan penderitanya.
Perlindungan dari sinar UV, pemeriksaan rutin, dan perawatan sejak dini sangat penting untuk menjaga kualitas hidup penderita XP.***
Baca juga: Alzheimer: Penyakit Otak yang Paling Sering Menyebabkan Demensia
