KORAN INDONESIA – Pernah dengar soal penyakit langka? Mungkin terdengar seperti kisah fiksi, tapi kondisi ini benar-benar nyata dialami bagi sebagian orang di dunia.
Gejalanya bisa sangat tidak biasa, bahkan beberapa di antaranya bisa membahayakan nyawa dan belum ada pengobatan yang benar-benar efektif untuk menangani penyakit-penyakit tersebut.
Penyakit langka sendiri adalah kondisi medis yang sangat jarang terjadi, dengan jumlah penderita yang relatif sedikit. Menurut penelitian, ada lebih dari 7.000 jenis penyakit langka di dunia, dan diperkirakan hanya sekitar 8-10% dari populasi dunia, atau sekitar 500 juta orang menderita dengan penyakit ini.
Berikut ini beberapa contoh penyakit langka yang terdengar asing , namun benar-benar ada:
- Progeria: Anak kecil yang menua dengan cepat
Progeria adalah penyakit langka yang biasanya muncul pada anak-anak dan membuat tubuh mereka menua dengan sangat cepat. Penyebabnya adalah perubahan genetik yang masih belum diketahui secara pasti.
Anak dengan progeria umumnya mulai menunjukkan gejala sejak usia 1 tahun, seperti rambut rontok dan pertumbuhan yang terhambat. Ciri-ciri lain yang bisa terlihat antara lain wajah yang tampak menyempit, rahang yang kecil, mata menonjol, suara yang nyaring, serta adanya gangguan pada pendengaran. Mereka juga rentan mengalami masalah pada otot, sendi yang terasa kaku, dan tulang yang mudah rapuh.
- Sindrom Riley Day: Tidak bisa merasakan sakit
Bayangkan ada orang yang tidak mampu untuk merasakan nyeri sama sekali. Itulah kondisi yang dialami penderita sindrom Riley Day. Penyakit ini dikenal mampu memengaruhi sistem saraf sensorik yang bertugas untuk mengatur kemampuan dalam merasakan sakit, suhu, hingga rasa pada makanan.
Masalah ini biasanya berasal dari kelainan genetik, dan bisa turut mengganggu sistem saraf pusat serta sistem saraf otonom yang berfungsi mengontrol pernapasan, pencernaan, tekanan darah, suhu tubuh, hingga produksi air mata.
Beberapa gejala pada sindrom ini adalah tekanan darah tidak stabil, sulit untuk bernapas, tidak mampu dalam mengeluarkan air mata saat menangis, diare, dan kesulitan dalam berbicara. Penyakit ini sangat langka dan kebanyakan ditemukan pada orang-orang dengan keturunan dari Eropa Timur.
- Sindrom Tangan Alien: Tangan bergerak sendiri
Satu lagi penyakit langka yang cukup aneh adalah sindrom tangan alien (alien hand syndrome). Penderitanya tidak bisa mengendalikan salah satu tangan mereka, yang bisa bergerak sendiri seolah-olah dikendalikan oleh orang lain.
Dalam beberapa kasus, kaki juga bisa ikut bergerak tanpa sadar. Penyebabnya bisa bermacam-macam, mulai dari stroke, tumor otak, cedera kepala, atau akibat operasi otak tertentu.
- Xeroderma Pigmentosum (XP): Tak tahan terhadap sinar matahari
Penyakit langka ini membuat penderitanya sangat sensitif terhadap sinar matahari. Bahkan hanya terpapar sebentar saja, kulit bisa langsung memerah, terbakar, atau bahkan hingga kulit melepuh.
Pemicunya adalah kelainan genetik yang membuat tubuh tidak mampu memperbaiki kerusakan DNA akibat paparan dari sinar ultraviolet. Penyakit ini tergolong sangat langka, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 250 ribu orang di dunia. Kasusnya paling banyak ditemukan di Jepang dan beberapa wilayah di Afrika.
- Distrofi Otot Duchenne: Otot melemah sejak kecil
Distrofi otot Duchenne atau Duchenne muscular dystrophy adalah penyakit genetik yang biasanya menyerang anak laki-laki. Penyakit ini membuat otot tidak berkembang secara normal dan terus melemah seiring berjalannya waktu.
Gejalanya mulai tampak sejak usia 3-4 tahun, seperti pertumbuhan yang terlambat, otot panggul dan kaki yang lemah, sulit berjalan, hingga gangguan dalam belajar.
Apakah Bisa Dicegah?
Sayangnya, sebagian besar penyakit langka ini belum memiliki pengobatan yang benar-benar efektif. Namun, deteksi dini bisa membantu.
Pemeriksaan genetik, bahkan sejak bayi masih dalam kandungan, dapat dilakukan untuk mengetahui apakah ada risiko kelainan genetik tertentu. Jika kamu merasa punya riwayat penyakit langka di keluarga atau ingin tahu lebih banyak, jangan ragu untuk konsultasi ke dokter atau ahli genetika.
Perlu diingat, meski terdengar seperti cerita film, semua penyakit ini benar-benar nyata dan sedang dialami oleh sebagian kecil orang di dunia. Mengenal mereka, kita jadi lebih menghargai pentingnya kesehatan dan kemajuan pada ilmu medis.***
Baca juga: Mengenal Kesetaraan Gender: Apa Itu dan Mengapa Penting
